Видео: Хадуур эсийн цус багадалт үүсгэдэг мутаци юу вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Хадуур эсийн өвчин юм учруулсан А мутаци гемоглобин-бета-д ген хромосомоос олддог 11. Гемоглобин хүчилтөрөгчийг уушигнаас биеийн бусад хэсэгт дамжуулдаг. Улаан цус эсүүд Хэвийн гемоглобин (гемоглобин-А) нь гөлгөр, дугуй хэлбэртэй бөгөөд цусны судсаар дамждаг.
Энгийнээр хэлэхэд, хадуур эсийн цус багадалтыг ямар төрлийн мутаци хариуцдаг вэ?
Хадуур - эсийн цус багадалт цэгээс үүдэлтэй мутаци гемоглобины β-глобины гинжин хэлхээнд байгаа нь гидрофил амин хүчлийн глютамины хүчлийг зургаа дахь байрлал дахь гидрофобик амин хүчил валинаар солиход хүргэдэг. β-глобин ген нь 11-р хромосомын богино гар дээр байрладаг.
хадуур эсийн цус багадалт юунаас болдог вэ? Хадуур эсийн цус багадалт юм учруулсан Генийн мутаци нь цусыг улаан болгож, улаан цусыг идэвхжүүлдэг төмрөөр баялаг нэгдэл болгохыг хэлдэг. эсүүд хүчилтөрөгчийг уушигнаасаа биеэр дамжуулах (гемоглобин).
Үүний дагуу ДНХ -ийн ямар өөрчлөлт нь хадуур эсийн цус багадалт үүсгэдэг вэ?
Хадлан эсийн цус багадалт нь ДНХ -ийн нэг код үсгийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Энэ нь эргээд нэг хувилбарыг өөрчилдөг амин хүчлүүд гемоглобинд уураг . Валин нь глютамины хүчил байх ёстой байрлалд суудаг.
Хадуур эсийн цус багадалт үүсгэдэг мутаци нь гемоглобины молекулд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
The мутаци HBB-д ген -д хадуур эсийн цус багадалт бета гинжин хэлхээнд уургийн барилгын материал болох амин хүчлүүдийн нэгийг өөрчилдөг гемоглобин . Энэ согог шалтгаан болдог нь гемоглобин уураг нь хоорондоо наалдаж, хатуу утас үүсгэдэг. Эдгээр утаснууд нь улаан цусны хэлбэрийг гажуудуулдаг эсүүд мөн тэднийг илүү эмзэг болго.
Зөвлөмж болгож буй:
Хадуур эсийн цус багадалт нь өдөр тутмын амьдралд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
Зарим жишээнд: сонсголын алдагдал, харааны бэрхшээл, цээжний цочмог хам шинж, шарлалт, приапизм (байнгын, өвдөлттэй босголт), хөлний шарх, цөсний чулуу, цус харвалт орно. Хадлан эсийн цус багадалт нь өвчтөний сэтгэцийн эрүүл мэндэд сөргөөр нөлөөлж, сэтгэлийн хямрал, түгшүүр төрүүлдэг
Хадуур эсийн мутаци гэж юу вэ?
Хадуур эсийн цус багадалт нь өвдөлт, цус багадалт зэрэг хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг бүхий удамшлын өвчин юм. Энэ өвчин нь цусны улаан эсэд хүчилтөрөгч тээвэрлэдэг уураг болох гемоглобиныг бий болгоход тусалдаг генийн мутацид орсон хувилбараас үүдэлтэй
ДНХ-ийн ямар өөрчлөлтүүд нь хадуур эсийн цус багадалт үүсгэдэг вэ?
Хадуур эсийн өвчин нь 11-р хромосомоос олдсон гемоглобин-Бета генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Гемоглобин уушигнаас хүчилтөрөгчийг биеийн бусад хэсэгт тээвэрлэдэг. Хэвийн гемоглобин (гемоглобин-А) бүхий цусны улаан эсүүд нь гөлгөр, бөөрөнхий хэлбэртэй бөгөөд цусны судсаар дамждаг
Ямар генийн мутаци хадуур эсийг үүсгэдэг вэ?
Хадуур эсийн өвчин нь 11-р хромосомоос олдсон гемоглобин-Бета генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Гемоглобин уушигнаас хүчилтөрөгчийг биеийн бусад хэсэгт тээвэрлэдэг. Хэвийн гемоглобин (гемоглобин-А) бүхий цусны улаан эсүүд нь гөлгөр, бөөрөнхий хэлбэртэй бөгөөд цусны судсаар дамждаг
Хадуур эсийн цус багадалт хэрхэн удамшдаг, хамгийн сайн өвчин хэрхэн удамшдаг хоёрын хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?
Хадуур эсийн цус багадалт хэрхэн удамшдаг, Шилдэг өвчин хэрхэн удамшдаг хоёрын ялгааг тайлбарлана уу. Энэ ялгаа юунаас үүдэлтэй вэ? Тэд хоёулаа 11-р хромосом дээр байрладаг боловч SCD нь рецессив шинж чанартай байдаг бол Best-ийнх нь давамгайлсан шинж чанартай байдаг