Видео: Якобсены хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Якобсены синдром нөхцөл юм учруулсан 11 -р хромосомоос удамшлын материал алдагдахад. Якобсены синдром Үүнийг 11q терминал устгах гэж нэрлэдэг эмх замбараагүй байдал . Шинж тэмдэг ба Jacobsen хам шинжийн шинж тэмдэг ихээхэн ялгаатай байна.
Үүнээс гадна Жакобсены хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?
Якобсены синдром Энэ нь 11 -р хромосомын хэд хэдэн генийг устгаснаар тодорхойлогддог нөхцөл юм. Тэмдгүүд ба шинж тэмдэг Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүсийн дунд өөр өөр байдаг боловч ихэвчлэн Парис-Труссо багтдаг синдром (цус алдалт эмх замбараагүй байдал ); нүүрний өвөрмөц онцлог; моторт ур чадвар, ярианы хөгжил удааширсан; болон танин мэдэхүйн бууралт.
Жейкобсен хам шинжийн жирэмсний өмнөх шинжилгээ байдаг уу? Төрөхийн өмнөх оношлогоо Амниоцентез эсвэл chorionic villus дээж авах, цитогенетик шинжилгээ хийх замаар 11q устгах боломжтой. Шинээр төрсөн хүүхдүүд Якобсены синдром хооллоход хүндрэлтэй байж магадгүй бөгөөд хоолойгоор хооллох шаардлагатай байж магадгүй юм. Гематологийн асуудлуудад онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй.
Тэгвэл Жакобсены хам шинж хэрхэн үүсдэг вэ?
Жакобсены хам шинж Хромосомын урт гарнаас генетикийн материалыг устгаснаас үүдэлтэй 11. Өвчтөн бүрийн хувьд устгалын хэмжээ харилцан адилгүй байж болох боловч устгал нь үргэлж байдаг. тохиолддог хромосомын q гарны төгсгөлийн төгсгөлд 11. Энд өртсөн хүн болно 11q ба 11p хоёуланг нь устгахтай холбоотой шинж тэмдэг илэрдэг.
Жакобсены синдромд нэр дэвшигч байж болох уу?
Ихэнх тохиолдлууд Якобсены синдром өвлөгдөөгүй. Зөвхөн 5-аас 10 хувь нь хүүхэд өвлөн авсан тохиолдолд л тохиолддог эмх замбараагүй байдал нөлөөлөлд өртөөгүй эцэг эхээс. Эдгээр эцэг эхчүүд удамшлын материалтай бөгөөд тэдгээр нь дахин зохион байгуулагдсан боловч 11-р хромосомд байсаар байна. Үүнийг тэнцвэртэй шилжүүлэн суулгах гэж нэрлэдэг.
Зөвлөмж болгож буй:
Тогтмол бус гэдэсний хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
IBS -ийг эмчлэх олон арга байдаг ч IBS -ийн яг шалтгаан нь тодорхойгүй байна. Боломжит шалтгаанууд нь хэт мэдрэмтгий бүдүүн гэдэс эсвэл дархлааны систем байж болно. Халдварын дараах IBS нь өмнө нь ходоод гэдэсний замд бактерийн халдвар авсантай холбоотой юм. бүдүүн гэдэсний серотонины түвшин хэвийн бус байгаа нь хөдөлгөөн, гэдэсний хөдөлгөөнд нөлөөлдөг
Кокайн хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Кокайн синдром нь ERCC8 (CSA) эсвэл ERCC6 (CSB) генүүдийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Өв залгамжлал нь аутосомын рецессив шинж чанартай байдаг. 2 -р хэлбэр бол хамгийн хүнд хэлбэр бөгөөд өртсөн хүмүүс ихэвчлэн бага наснаасаа амьд үлддэггүй. 3 -р хэлбэрийн хүмүүс дунд насандаа амьдардаг
Ди Жоржийн хам шинжийн гол шалтгаан юу вэ?
DiGeorge хам шинжийн шалтгаан DiGeorge хам шинж нь 22q11 устгах гэж нэрлэгддэг асуудлаас үүдэлтэй байдаг. Энд хүний генийн жижиг хэсэг генетикийн материал дутагдаж байна. Ойролцоогоор 10 (90%) тохиолдолд 9 нь өндөг эсвэл эр бэлгийн эсэд ДНХ байхгүй байсан нь жирэмслэлтэнд хүргэжээ
Хэвтээ гипотензи хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Хэвтээ байрлалтай гипотензийн хам шинж (мөн доод хөндийн венийн шахалтын синдром гэж нэрлэдэг) нь жирэмсэн эмэгтэйг хэвтээ байрлалд байх үед умай нь доод хөндийн венийн судсыг шахаж төвлөрсөн венийн урсгал буурахад хүргэдэг
Якобсены хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?
Якобсены хам шинж нь 11-р хромосомын хэд хэдэн ген устах замаар тодорхойлогддог нөхцөл юм. Шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд нь өртсөн хүмүүст өөр өөр байдаг ч ихэвчлэн Парис-Троуссогийн хам шинж (цус алдалтын эмгэг); нүүрний өвөрмөц онцлог; моторт ур чадвар, ярианы хөгжил удаашрах; болон танин мэдэхүйн бууралт