Видео: Кокайн хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Кокайн синдром юм үүсгэсэн ERCC8 (CSA) эсвэл ERCC6 (CSB) генүүдийн аль нэг дэх мутацаар. Өв залгамжлал нь аутосомын рецессив шинж чанартай байдаг. 2 -р хэлбэр бол хамгийн хүнд хэлбэр бөгөөд өртсөн хүмүүс ихэвчлэн бага наснаасаа амьд үлддэггүй. 3 -р хэлбэрийн хүмүүс дунд насандаа амьдардаг.
Үүний нэгэн адил, Кокайн синдромын дундаж наслалт хэд вэ?
Наслалт 1 -р хэлбэрийн хувьд ойролцоогоор 10-20 жил байдаг. Кокайн синдром 2-р хэлбэр (B төрөл), үүнийг "cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS)" гэж нэрлэдэг. хам шинж "(эсвэл" Пена-Шокейр хам шинж төрөл II "), хамгийн хүнд дэд төрөл юм. Дундаж ашиглалтын хугацаа 2 -р хэлбэрийн хүүхдүүдэд 7 нас хүртэл нас.
Дээрхээс гадна Кокайн синдром үхэлд хүргэх үү? Кокайн синдром (CS), мөн Neill-Dingwall гэж нэрлэдэг хам шинж , ховор бөгөөд үхэлд хүргэх аутосомын рецессив нейродегенератив эмх замбараагүй байдал өсөлтийн дутагдал, мэдрэлийн системийн хөгжил, нарны гэрэлд мэдрэмтгий бус байдал (гэрэл мэдрэмтгий байдал), нүдний эмгэг, эрт хөгшрөлт зэргээр тодорхойлогддог.
Үүний нэгэн адил та Cockayne хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ гэж асууж магадгүй юм.
-Ийн гол шинж чанарууд Кокайн синдром Нялхсын сүүл үе дэх хэвийн өсөлт хоцролт (одой байдал), гэрэлд хэт мэдрэмтгий байдал (гэрэл мэдрэмтгий байдал), эрт хөгширсөн төрх (прогероид) орно.
Вернер синдром хэр түгээмэл байдаг вэ?
Вернер синдром маш их гэж үздэг ховор . АНУ -ын 200,000 хүн тутмын 1 нь ийм өвчтэй байж магадгүй гэсэн тооцоо бий Вернер синдром . Вернер синдром арай илүү юм нийтлэг Япон, Италийн Сардинид 30 мянган хүн тутмын 1 нь ийм өвчтэй байж болзошгүй гэж үздэг.
Зөвлөмж болгож буй:
Тогтмол бус гэдэсний хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
IBS -ийг эмчлэх олон арга байдаг ч IBS -ийн яг шалтгаан нь тодорхойгүй байна. Боломжит шалтгаанууд нь хэт мэдрэмтгий бүдүүн гэдэс эсвэл дархлааны систем байж болно. Халдварын дараах IBS нь өмнө нь ходоод гэдэсний замд бактерийн халдвар авсантай холбоотой юм. бүдүүн гэдэсний серотонины түвшин хэвийн бус байгаа нь хөдөлгөөн, гэдэсний хөдөлгөөнд нөлөөлдөг
Ди Жоржийн хам шинжийн гол шалтгаан юу вэ?
DiGeorge хам шинжийн шалтгаан DiGeorge хам шинж нь 22q11 устгах гэж нэрлэгддэг асуудлаас үүдэлтэй байдаг. Энд хүний генийн жижиг хэсэг генетикийн материал дутагдаж байна. Ойролцоогоор 10 (90%) тохиолдолд 9 нь өндөг эсвэл эр бэлгийн эсэд ДНХ байхгүй байсан нь жирэмслэлтэнд хүргэжээ
Хэвтээ гипотензи хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Хэвтээ байрлалтай гипотензийн хам шинж (мөн доод хөндийн венийн шахалтын синдром гэж нэрлэдэг) нь жирэмсэн эмэгтэйг хэвтээ байрлалд байх үед умай нь доод хөндийн венийн судсыг шахаж төвлөрсөн венийн урсгал буурахад хүргэдэг
Нефротик хам шинжийн даралт ихсэх шалтгаан юу вэ?
Бөөрний хам шинж (NS) дахь HTN-ийн этиологи нь олон хүчин зүйлтэй; Энэ нь бөөрний болон бөөрний бус дотоод болон гадаад/орчны хүчин зүйлүүдтэй холбоотой байдаг. Зарим хувь нэмэр оруулдаг хүчин зүйлүүд нь шингэний өөрчлөлт, эмийн гаж нөлөө зэрэг цусны даралтыг цочмог болон үе үе өсгөхөд хүргэдэг
Якобсены хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Якобсены синдром нь 11 -р хромосомоос генетикийн материал алдагдсанаас үүдэлтэй өвчин юм. Энэ устгал нь 11 -р хромосомын урт (q) гарны төгсгөлд (төгсгөл) явагддаг тул Жакобсен синдромыг 11q терминалын устгалын эмгэг гэж нэрлэдэг. Жейкобсены хам шинжийн шинж тэмдэг, шинж тэмдэг харилцан адилгүй байдаг