Агуулгын хүснэгт:
Видео: Ди Жоржийн хам шинжийн гол шалтгаан юу вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Ди Жорж синдромын шалтгаан
Ди Жоржийн хам шинж юм үүсгэсэн 22q11 устгах гэж нэрлэгддэг асуудал. Энд хүний ДНХ -д генетикийн жижиг хэсэг дутагдаж байна. Ойролцоогоор 10 (90%) тохиолдолд 9 нь өндөг эсвэл эр бэлгийн эсэд ДНХ байхгүй байсан нь жирэмслэлтэнд хүргэжээ.
Үүнээс гадна Ди Жоржийн хам шинж хэрхэн удамшдаг вэ?
Ди Жоржийн хам шинж Энэ нь ихэвчлэн 30 -аас 40 хүртэл устгагддагтай холбоотой юм генүүд дунд хромосом 22 22q11 гэж нэрлэгддэг газарт. 2. Нийт тохиолдлын 90% нь хөгжлийн эхний шатанд шинэ мутацийн улмаас тохиолддог бол 10% нь тохиолддог удамшсан хүний эцэг эхээс.
Түүнчлэн Ди Жоржийн синдромтой хүн хэвийн амьдралаар амьдарч чадах уу? Ди Жоржийн хам шинж Энэ бол ноцтой генетик юм эмх замбараагүй байдал Энэ нь төрөх үед мэдэгдэхүйц юм. Хамгийн муугаар бол тэр чадна Үүний үр дүнд зүрхний гажиг, сурахад хүндрэлтэй, тагнай хагарах, бусад олон асуудал үүсдэг. Гэсэн хэдий ч хүн бүр хүндээр тусдаггүй бөгөөд ихэнх хүмүүс ийм өвчтэй байдаг хэвийн амьдралаар амьдрах болно хүрээ.
Ди Жоржийн синдром хүнд хэрхэн нөлөөлдөг вэ гэж асууж магадгүй юм.
Ди Жоржийн хам шинж нь ихэвчлэн тохиолддог хромосомын эмгэг юм нөлөөлдөг 22 -р хромосом. Биеийн хэд хэдэн систем муу хөгждөг бөгөөд зүрхний гажиг, зан үйлийн асуудал, тагнай хагарах хүртэл эрүүл мэндийн асуудалтай байж болно. Нөхцөл байдлыг 22q11 гэж нэрлэдэг. 2 устгах хам шинж.
Ди Жорж синдром үхэлд хүргэдэг үү?
Энэ бол ноцтой, болзошгүй юм үхэлд хүргэх , хүнд хэлбэрийн дархлалын хомсдолтой төстэй нөхцөл байдал. Үүнийг заримдаа "бүрэн" гэж нэрлэдэг. Ди Жоржийн хам шинж Энэ нь ихэвчлэн цусан дахь кальци буурахтай холбоотой байдаг.
Зөвлөмж болгож буй:
Тогтмол бус гэдэсний хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
IBS -ийг эмчлэх олон арга байдаг ч IBS -ийн яг шалтгаан нь тодорхойгүй байна. Боломжит шалтгаанууд нь хэт мэдрэмтгий бүдүүн гэдэс эсвэл дархлааны систем байж болно. Халдварын дараах IBS нь өмнө нь ходоод гэдэсний замд бактерийн халдвар авсантай холбоотой юм. бүдүүн гэдэсний серотонины түвшин хэвийн бус байгаа нь хөдөлгөөн, гэдэсний хөдөлгөөнд нөлөөлдөг
Кокайн хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Кокайн синдром нь ERCC8 (CSA) эсвэл ERCC6 (CSB) генүүдийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Өв залгамжлал нь аутосомын рецессив шинж чанартай байдаг. 2 -р хэлбэр бол хамгийн хүнд хэлбэр бөгөөд өртсөн хүмүүс ихэвчлэн бага наснаасаа амьд үлддэггүй. 3 -р хэлбэрийн хүмүүс дунд насандаа амьдардаг
Хэвтээ гипотензи хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Хэвтээ байрлалтай гипотензийн хам шинж (мөн доод хөндийн венийн шахалтын синдром гэж нэрлэдэг) нь жирэмсэн эмэгтэйг хэвтээ байрлалд байх үед умай нь доод хөндийн венийн судсыг шахаж төвлөрсөн венийн урсгал буурахад хүргэдэг
Нефротик хам шинжийн даралт ихсэх шалтгаан юу вэ?
Бөөрний хам шинж (NS) дахь HTN-ийн этиологи нь олон хүчин зүйлтэй; Энэ нь бөөрний болон бөөрний бус дотоод болон гадаад/орчны хүчин зүйлүүдтэй холбоотой байдаг. Зарим хувь нэмэр оруулдаг хүчин зүйлүүд нь шингэний өөрчлөлт, эмийн гаж нөлөө зэрэг цусны даралтыг цочмог болон үе үе өсгөхөд хүргэдэг
Якобсены хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Якобсены синдром нь 11 -р хромосомоос генетикийн материал алдагдсанаас үүдэлтэй өвчин юм. Энэ устгал нь 11 -р хромосомын урт (q) гарны төгсгөлд (төгсгөл) явагддаг тул Жакобсен синдромыг 11q терминалын устгалын эмгэг гэж нэрлэдэг. Жейкобсены хам шинжийн шинж тэмдэг, шинж тэмдэг харилцан адилгүй байдаг