Видео: Хавдар дарагч генийн мутацид ямар генетикийн өвчин хамаардаг вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Удамшлын мутаци өөр хоёроос хавдар дарангуйлагч генүүд , BRCA1 болон BRCA2, хариуцдаг удамшлын хөхний хорт хавдрын нийт өвчлөлийн 5-10 хувийг эзэлдэг хөхний хорт хавдрын тохиолдол.
Дараа нь мутацид орсон хавдрыг дарагч генүүд болон онкогенууд өөр өөр төрлийн мутацийг агуулдаг уу?
Давамгайлсан ашиг нь функц мутаци протоонкоген болон рецессив үйл ажиллагааны алдагдалд мутаци -д хавдар - дарангуйлагч генүүд байна онкоген . Идэвхжүүлэгч мутаци прото-ын хоёр аллелийн аль нэг нь онкоген руу хөрвүүлдэг онкоген , аль чадна өсгөвөрлөсөн эсэд өөрчлөлтийг өдөөх эсвэл хорт хавдар амьтанд.
Хэрэв p53 генийн мутаци байвал яах вэ? Ихэнх TP53 мутаци дахь ганц амин хүчлийг өөрчлөх p53 уураг , энэ нь өөрчлөгдсөн хувилбарыг үйлдвэрлэхэд хүргэдэг уураг Энэ нь эсийн пролиферацийг хянаж чадахгүй, эсийн апоптозыг өдөөж чадахгүй мутацид орсон эсвэл гэмтсэн ДНХ. Үүний үр дүнд ДНХ-ийн гэмтэл нь эсэд хуримтлагддаг.
Хавдар дарагч генийн мутаци яагаад рецессив байдгийг мэдэх үү?
Хавдар дарагч генүүд байна рецессив эсийн түвшинд байх тул альлелийг хоёуланг нь идэвхгүйжүүлэх шаардлагатай. Үүнийг илүү олон удаа хийдэг мутаци нэг аллел, хоёр дахь аллелийг устгах. Эцэст нь зарим нь мутаци Давамгайлсан сөрөг байдлаар ажилладаг бөгөөд ганцхан үйл явдал нь аллелийг хоёуланг нь идэвхгүй болгодог.
P53 мутаци давамгайлж байна уу эсвэл рецессив үү?
Тодорхой гэх мэт хавдар дарангуйлагчдад зориулсан хоёр цохилттой дүрэмд үл хамаарах зүйлүүд байдаг мутаци дахь х53 генийн бүтээгдэхүүн. p53 мутаци байдлаар ажиллах боломжтой давамгайлсан сөрөг, энэ нь А. мутацид орсон p53 уураг нь бусдаас үүссэн байгалийн уургийн үйл ажиллагааг саатуулдаг. мутацид орсон аллель.
Зөвлөмж болгож буй:
Генетикийн шинжилгээ ямар үнэтэй вэ?
Генетикийн шинжилгээний өртөг нь шинжилгээний шинж чанар, нарийн төвөгтэй байдлаас хамааран 100 доллараас 2000 доллараас хэтрэх боломжтой. Нэгээс олон шинжилгээ хийх шаардлагатай эсвэл утга учиртай үр дүнд хүрэхийн тулд олон гэр бүлийн гишүүдийг турших шаардлагатай бол зардал нэмэгдэнэ. Нярайн үзлэгт хамрагдахын тулд өртөг нь мужаас хамаарч өөр өөр байдаг
Хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх генетикийн шинжилгээ нь ямар давуу талтай вэ?
Генетикийн шинжилгээний зарим давуу талууд нь: Хэрэв эерэг үр дүн гарвал амьдралын хэв маягийг тодорхой өөрчлөх замаар хорт хавдрын эрсдлийг бууруулна. Таны хорт хавдрын эрсдэлийн талаар гүнзгий мэдлэгтэй болно. Эрүүл мэндийн болон амьдралын хэв маягийн талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад туслах мэдээлэл. Гэр бүлийн бусад гишүүдэд болзошгүй эрсдлийн талаар сургахад туслах боломж
Ямар генийн мутаци хадуур эсийг үүсгэдэг вэ?
Хадуур эсийн өвчин нь 11-р хромосомоос олдсон гемоглобин-Бета генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Гемоглобин уушигнаас хүчилтөрөгчийг биеийн бусад хэсэгт тээвэрлэдэг. Хэвийн гемоглобин (гемоглобин-А) бүхий цусны улаан эсүүд нь гөлгөр, бөөрөнхий хэлбэртэй бөгөөд цусны судсаар дамждаг
Хорт хавдар нь өвчин үү, өвчин үү?
Хорт хавдар гэдэг нь хяналтгүй хуваагдаж, биеийн хэвийн эд эсийг нэвчиж, устгах чадвартай хэвийн бус эсүүдийн хөгжлөөр тодорхойлогддог олон тооны өвчний аль нэгийг хэлнэ. Хорт хавдар нь ихэвчлэн бүх биеэр тархах чадвартай байдаг. Хорт хавдар нь дэлхийн нас баралтын хоёрдугаарт ордог
Linezolid нь цаг хугацаанаас хамаардаг уу эсвэл концентрациас хамаардаг уу?
Цаг хугацаанаас хамааралтай антибиотикууд. Зүүн талд: Цаг хугацаанаас хамааралтай антибиотикууд (пенициллин ба пенем, гликопептид, линзолид, макролид гэх мэт бета-лактамууд). Эмийн концентраци MIC-ээс дээш байх хугацаа (T > MIC) нь үр дүнтэй хамааралтай PK-PD индекс юм