Видео: PTEN мутаци гэж юу вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Гэж юу вэ PTEN Ген ? PTEN нь ген Энэ нь эсийг хуулбарлах, хяналтаас гарахыг зогсооход тусалдаг. Энэ нь алдаатай эсүүдийг хавдар үүсгэхээс хамгаалдаг "тоормосны" үүрэг гүйцэтгэдэг олон генүүдийн нэг юм. Хэрэв танд өөрчлөлт орсон бол, эсвэл a мутаци , таны дотор PTEN ген , Хамартома гэж нэрлэгддэг хорт хавдаргүй хавдар таны биед үүсч болно.
Үүний дараа PTEN юуг илэрхийлдэг вэ?
Фосфатаза ба тензин гомолог (PTEN) нь хүний хувьд PTEN генээр кодлогддог уураг юм. Энэ генийн мутаци нь олон хорт хавдрын хөгжилд алхам болдог.
Мөн PTEN -ийн хэвийн бус функц гэж юу вэ? PTEN ген нь биеийн бараг бүх эдэд байдаг фермент үйлдвэрлэх зааварчилгаа өгдөг бие . Фермент нь хавдрын дарангуйлагчийн үүрэг гүйцэтгэдэг бөгөөд энэ нь зохицуулахад тусалдаг гэсэн үг юм эс эсийг хэт хурдан эсвэл хяналтгүй байдлаар ургах, хуваахаас сэргийлж хуваах.
Үүний нэгэн адил PTEN мутацийг юу үүсгэдэг вэ?
Шалтгаан -ийн PTEN hamartoma хавдрын хам шинж Нөхцөл байдал нь удамшлын эсвэл үүсгэсэн "шинэ" -ээр мутаци эцгийн үрийн шингэн, эхийн өндөг эсвэл ургийн эсийн нэг хэсэгт. -Ийн үүрэг PTEN ген Энэ нь эсийг хуваахаа зогсоох дохио өгөх химийн замын нэг хэсэг болох фермент үйлдвэрлэх явдал юм.
Cowden хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?
Ковдены хам шинжийн бусад шинж тэмдэг, шинж тэмдэг нь хөх, бамбай булчирхай, эндометрийн хоргүй өвчин байж болно; ховор, хорт хавдаргүй тархи хавдар Lhermitte-Duclos өвчин гэж нэрлэдэг; томорсон толгой ( макроцефали ); аутизм спектрийн эмгэг; оюуны хомсдол ; ба судасны (биеийн цусны судасны сүлжээ)
Зөвлөмж болгож буй:
Цистик фиброзыг ямар мутаци үүсгэдэг вэ?
CF нь генийн цистик фиброзын трансмембран дамжуулагч дамжуулагч зохицуулагч (CFTR) мутациас үүдэлтэй байдаг. Хамгийн түгээмэл мутаци болох F508 бол гурван нуклеотидыг устгах (Δ устгахыг илэрхийлдэг) бөгөөд уургийн 508 -р байранд фенилаланин (F) амин хүчлийг алдахад хүргэдэг
CMT -ийг ямар төрлийн мутаци үүсгэдэг вэ?
X төрлийн Charcot-Marie-Tooth өвчин (CMTX) нь хоёр бэлгийн хромосомын нэг болох X хромосомын генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Өөрчлөгдсөн генээс хамааран энэхүү хүнд хэлбэрийн эрт үеийн хэлбэрийг CMT1 эсвэл CMT4 гэж ангилж болно. CMTX5-ийг Розенберг-Чуторианы хам шинж гэж нэрлэдэг
Марфан синдромыг ямар мутаци үүсгэдэг вэ?
Энэ нь FBN1 генийн мутациас үүдэлтэй бөгөөд фибриллин-1 хэмээх уураг үйлдвэрлэх зааварчилгааг өгдөг. Марфан синдром нь аутосомын давамгайлсан хэв маягаар удамшдаг. Доод тал нь 25% нь шинэ (de novo) мутациас үүдэлтэй байдаг. Эмчилгээг хүн бүрийн шинж тэмдэг, шинж тэмдгийг үндэслэн хийдэг
Хадуур эсийн мутаци гэж юу вэ?
Хадуур эсийн цус багадалт нь өвдөлт, цус багадалт зэрэг хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг бүхий удамшлын өвчин юм. Энэ өвчин нь цусны улаан эсэд хүчилтөрөгч тээвэрлэдэг уураг болох гемоглобиныг бий болгоход тусалдаг генийн мутацид орсон хувилбараас үүдэлтэй
Гетерозигот хүчин зүйл V Лейден мутаци гэж юу вэ?
Гетерозигот гэдэг нь генийн 2 хувь өөр гэсэн үг юм. Хэрэв генийн код хоёулаа V хүчин зүйл Лейденд (өөрөөр хэлбэл гомозигот төлөвт) байвал цусны бүлэгнэлтийн эрсдэл өндөр байдаг. Factor V Leiden нь Factor V генийн ДНХ-ийн дарааллын алдаатай холбоотой юм