Видео: Цистик фиброзыг ямар мутаци үүсгэдэг вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
CF байна үүсгэсэн by a мутаци генд цистик фиброз трансмембран дамжуулагчийн зохицуулагч (CFTR). Хамгийн түгээмэл мутаци , 50F508, нь уургийн 508 -р байранд фенилаланин амин хүчлийг (F) алдахад хүргэдэг гурван нуклеотидын устгал (Δ устгал гэсэн утгатай) юм.
Үүний нэгэн адил та ДНХ -ийн ямар мутаци нь цистик фиброз үүсгэдэг болохыг асууж болно.
Хамгийн түгээмэл генетикийн гажиг цистик фиброз үүсгэдэг ердөө гурвыг устгахыг хэлнэ ДНХ суурь (кодон?) CFTR генээс. Цистик фиброз нь рецессив генетикийн өвчин юм?Энэ нь тухайн хүний CFTR генийн хоёр хуулбар хоёуланг нь агуулсан байх ёстой гэсэн үг юм мутаци ? -ийн хувьд цистик фиброз тохиолдох.
Мөн хичнээн мутаци нь цистик фиброз үүсгэдэг вэ? Хүн CF -тэй болохын тулд CFTR генийн хоёр хувилбарт мутаци байх ёстой. Эрдэмтэд үүнээс илүүг олж илрүүлжээ 1, 700 CFTR үүсгэж болох CFTR генийн өөр өөр мутаци. (Мутаци нь маш жижиг өөрчлөлт байж болно; нэг үсгийг нөгөө үсгээр солих эсвэл нэг буюу хэд хэдэн үсгийг устгах.)
Үүний нэгэн адил цистик фиброз үүсгэдэг хамгийн түгээмэл мутаци юу вэ?
The устгах Фенилаланин 508 (50F508-CFTR) нь цистик фиброзтой өвчтөнүүдийн дунд хамгийн түгээмэл тохиолддог мутаци юм. Мутант сувгууд нь хүний наймааны ноцтой гажигтай байдаг ба сийвэнгийн мембран руу хүрдэг цөөн тооны сувгууд нь үйл ажиллагааны алдагдалд ордог.
Цистик фиброз ямар уурагуудад нөлөөлдөг вэ?
Удамшсан CF ген нь биеийн хучуур эдийн эсийг а хэлбэрийн гажиг хэлбэрийг бий болгоход чиглүүлдэг уураг CFTR гэж нэрлэдэг (эсвэл цистик фиброз трансмембран дамжуулагч зохицуулагч) нь уушиг, хоол боловсруулах зам, хөлс булчирхай, шээс бэлэгсийн тогтолцоог бүрхсэн эсүүдээс олддог.
Зөвлөмж болгож буй:
CMT -ийг ямар төрлийн мутаци үүсгэдэг вэ?
X төрлийн Charcot-Marie-Tooth өвчин (CMTX) нь хоёр бэлгийн хромосомын нэг болох X хромосомын генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Өөрчлөгдсөн генээс хамааран энэхүү хүнд хэлбэрийн эрт үеийн хэлбэрийг CMT1 эсвэл CMT4 гэж ангилж болно. CMTX5-ийг Розенберг-Чуторианы хам шинж гэж нэрлэдэг
Марфан синдромыг ямар мутаци үүсгэдэг вэ?
Энэ нь FBN1 генийн мутациас үүдэлтэй бөгөөд фибриллин-1 хэмээх уураг үйлдвэрлэх зааварчилгааг өгдөг. Марфан синдром нь аутосомын давамгайлсан хэв маягаар удамшдаг. Доод тал нь 25% нь шинэ (de novo) мутациас үүдэлтэй байдаг. Эмчилгээг хүн бүрийн шинж тэмдэг, шинж тэмдгийг үндэслэн хийдэг
Хүн цистик фиброзыг хэрхэн өвлөн авдаг вэ?
Цистик фиброз нь хүүхдүүд эцэг эхээсээ удамшдаг 23 хос хромосомын нэг болох 7-р хромосомын генийн мутаци (өөрчлөлт)-ийн улмаас үүсдэг удамшлын өвчин юм. CF нь CFTR (цистик фиброзын трансмембран зохицуулагч) хэмээх уураг үүсгэдэг генийн мутацийн улмаас үүсдэг
Ямар генийн мутаци хадуур эсийг үүсгэдэг вэ?
Хадуур эсийн өвчин нь 11-р хромосомоос олдсон гемоглобин-Бета генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Гемоглобин уушигнаас хүчилтөрөгчийг биеийн бусад хэсэгт тээвэрлэдэг. Хэвийн гемоглобин (гемоглобин-А) бүхий цусны улаан эсүүд нь гөлгөр, бөөрөнхий хэлбэртэй бөгөөд цусны судсаар дамждаг
Crispr цистик фиброзыг эмчилж чадах уу?
CRISPR/Cas9 нь цистик фиброз (CF) эмчлэх туршилтын арга юм. Уг эмчилгээ нь өвчтөний генетикийг засварлах, мутацийг өөрөө засах замаар өвчин үүсгэдэг генетикийн мутацийг арилгахад зориулагдсан шинэ уураг-РНХ цогцолборыг агуулдаг