Агуулгын хүснэгт:
Видео: CMT -ийг ямар төрлийн мутаци үүсгэдэг вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Төрөл X Charcot-Marie-Tooth өвчин (CMTX) шалтгаан болдог by мутаци хоёр бэлгийн хромосомын нэг болох X хромосомын генүүдэд. Тухайн генээс хамаарна юм өөрчлөгдсөн, энэхүү хүнд хэлбэрийн эрт үеийн хэлбэрийг CMT1 эсвэл CMT4 гэж ангилж болно. CMTX5 юм Розенберг-Чуторианы синдром гэж нэрлэдэг.
Мөн CMT нь булчингийн дистрофийн нэг хэлбэр мөн үү гэж асуусан.
Шаркот-Мари-Шүдний өвчин ( CMT ) бол хамгийн түгээмэл удамшлын мэдрэлийн эмгэгүүдийн нэг бөгөөд АНУ -д ойролцоогоор 2, 500 хүнд нөлөөлдөг. CMT , мөн удамшлын мотор ба мэдрэхүйн мэдрэлийн эмгэг (HMSN) буюу перональ гэж нэрлэдэг булчингийн хатингаршил , захын мэдрэлд нөлөөлдөг бүлэг эмгэгүүдээс бүрдэнэ.
CMT нь нэг үеийг алгасаж чадах уу? CMT хийдэг үгүй үеийг алгасах генетикийн хувьд. Аутосомын давамгайлсан ба X-холбоос өвчтэй хүмүүсийн хувьд хүн болно нөхцөлтэй эсвэл үгүй. Тиймээс CMT шинж тэмдэг илэрдэг нэг үеийг алгассан , гэхдээ энэ өвчний цаана генетик байдаггүй алгассан.
Дээр дурдсанаас CMT -ийг юу үүсгэдэг вэ?
- CMT1 нь ихэвчлэн 17 -р хромосом дээр генийн давхардлаас үүдэлтэй байдаг.
- CMT2 нь таны захын мэдрэлийн эсүүдийн тэнхлэгт гэмтэл гарсантай холбоотой юм.
- CMT3 буюу Дежерин-Соттас өвчин гэж нэрлэдэг нь таны P0 эсвэл PMP-22 генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.
- CMT4 нь хэд хэдэн генийн мутациас үүдэлтэй.
CMT -ийн өөр өөр төрлүүд юу вэ?
CMT-ийн өөр өөр хэлбэрүүд нь CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX, DI-CMT юм
- CMT1. CMT1 бол CMT-ийн хамгийн түгээмэл төрөл бөгөөд нийт тохиолдлын гуравны хоёрыг эзэлдэг.
- CMT2.
- CMT3.
- CMT4.
- CMT-X.
- Зонхилох завсрын CMT.
Зөвлөмж болгож буй:
Цистик фиброзыг ямар мутаци үүсгэдэг вэ?
CF нь генийн цистик фиброзын трансмембран дамжуулагч дамжуулагч зохицуулагч (CFTR) мутациас үүдэлтэй байдаг. Хамгийн түгээмэл мутаци болох F508 бол гурван нуклеотидыг устгах (Δ устгахыг илэрхийлдэг) бөгөөд уургийн 508 -р байранд фенилаланин (F) амин хүчлийг алдахад хүргэдэг
Марфан синдромыг ямар мутаци үүсгэдэг вэ?
Энэ нь FBN1 генийн мутациас үүдэлтэй бөгөөд фибриллин-1 хэмээх уураг үйлдвэрлэх зааварчилгааг өгдөг. Марфан синдром нь аутосомын давамгайлсан хэв маягаар удамшдаг. Доод тал нь 25% нь шинэ (de novo) мутациас үүдэлтэй байдаг. Эмчилгээг хүн бүрийн шинж тэмдэг, шинж тэмдгийг үндэслэн хийдэг
Мутаци ба хорт хавдар хоёрын хооронд ямар хамааралтай вэ?
Хорт хавдар бол эсүүд хяналтгүй хуваагддаг өвчин юм. Зарим генүүд бүтцийг бий болгодог, зарим нь үйл явцыг хянадаг. Митозын хяналтыг тасалдуулсан мутациас хорт хавдар үүсдэг. Эсүүд тасралтгүй үржүүлж, хавдар үүсгэдэг
Ямар генийн мутаци хадуур эсийг үүсгэдэг вэ?
Хадуур эсийн өвчин нь 11-р хромосомоос олдсон гемоглобин-Бета генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Гемоглобин уушигнаас хүчилтөрөгчийг биеийн бусад хэсэгт тээвэрлэдэг. Хэвийн гемоглобин (гемоглобин-А) бүхий цусны улаан эсүүд нь гөлгөр, бөөрөнхий хэлбэртэй бөгөөд цусны судсаар дамждаг
Хадуур эсийн цус багадалт үүсгэдэг мутаци юу вэ?
Хадуур эсийн өвчин нь 11-р хромосомоос олдсон гемоглобин-Бета генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Гемоглобин уушигнаас хүчилтөрөгчийг биеийн бусад хэсэгт тээвэрлэдэг. Хэвийн гемоглобин (гемоглобин-А) бүхий цусны улаан эсүүд нь гөлгөр, бөөрөнхий хэлбэртэй бөгөөд цусны судсаар дамждаг